Die Stoffwechselfunktionen in biologischen Einheiten bestehen aus einer Reihe von biochemischen Reaktionen. Die Mikro- und Mikronährstoffe werden auf verschiedenen Wegen durch anabole oder katabole Reaktionen verarbeitet. IEM bezieht sich auf eine partielle Funktionsstörung eines Enzyms, das an diesen biochemischen Wegen beteiligt ist. Die partielle Fehlfunktion ist genetisch bedingt, und zwar als Ergebnis einer Mutation oder Veränderung in Kern- oder Mitochondriengenen, die für die Programmierung, Kontrolle und Ausführung der Stoffwechselfunktionen verantwortlich sind. Das Vererbungsmuster ist variabel, ebenso wie das Alter des Auftretens, die Ausprägung und der Schweregrad.

Die Defekte haben beträchtliche nachteilige Auswirkungen, in der Regel mit systemischen Manifestationen. Das Ergebnis hängt weitgehend von dem Ausmaß der Deaktivierung des betroffenen Enzyms ab. Der hohe Prozentsatz der Defekte führt zu einer ständigen Produktion von toxischen Zwischenprodukten (Metaboliten). Je nach ihrer Affinität lagern sich diese Metaboliten in verschiedenen Geweben oder Organen ab und akkumulieren mit der Zeit. Die Akkumulationsrate korreliert mit dem Prozentsatz der Defekte und bestimmt den Verlauf der Erkrankung.