Eingreifen in IEM (Inborn Error of Metabolism) könnten auf verschiedenen Ebenen in der Kette von Ursache und Wirkung erfolgen. Dies könnte eine kurative, therapeutische oder symptomatische Maßnahme sein:

• Kurative und therapeutische Eingriffe auf genetischer Ebene bei IEM haben sich als schwierig erwiesen und führen zu unvorhersehbaren Ergebnissen. Methoden der Gen-Silencing und Gentherapie sind ein aktiver Bereich der Forschung und Entwicklung.
• Die Suche nach einem alternativen Weg ist eine etablierte Managementtechnik bei einer Vielzahl von IEM. Die Methode basiert auf dem Reiz-Reaktions-Mechanismus des betroffenen Weges. Ein Bypass-Mechanismus wird in der Regel durch ein anderes Eingangssignal (Stimulus) implementiert, das einen alternativen Pfad aktiviert und die dysfunktionale Bahn ablenkt. Dies ist jedoch technisch nicht bei jeder IEM umsetzbar.
• Für eine geringe Anzahl von IEM stehen Enzymersatztherapien zur Verfügung, um das zu ersetzen, was der biochemische Weg nicht mehr ausreichend produzieren kann. Je nach betroffenem Enzym kann dies ein sehr kostspieliger Eingriff sein und wird nicht routinemäßig angeboten.
• Eine kontinuierliche Ausleitung der toxischen Zwischenprodukte könnte die klinischen Symptome lindern und die Progressionsrate verlangsamen. Ein chirurgischer Eingriff ist der letzte Ausweg, wenn die Ansammlung von Zwischensubstraten nicht wirksam unterbrochen oder verlangsamt werden kann.

Wir entwickeln therapeutische und diagnostische Verfahren für eine Klasse von IEM, die auf dem Reiz-Reaktions-Mechanismus der beteiligten biochemischen Stoffwechselwege basieren. Das Ziel der vorgeschlagenen Methode sind die aeroben Wege des Energiestoffwechsels, die in den Mitochondrien verlaufen. Es ist bekannt, dass die IEM, die den mitochondrialen Stoffwechselweg beeinflussen, im Großen und Ganzen unantastbar sind. Der angewandte Gegensteuerungsmechanismus wurde bisher nicht intensiv erforscht und hat trotz seiner besonderen Merkmale kaum Beachtung gefunden. Die vorgeschlagene Technik ist so konzipiert, dass sie am Auslösemechanismus des defekten Stoffwechselweges mit einem geschlossenen Regelkreis mit negativer Rückkopplung angreift, der dem biochemischen Weg innewohnt.

Im Gegensatz zu den derzeit verfügbaren Behandlungsmethoden mit symptomatischen Erfolgen hat die von uns vorgeschlagene Technik einen therapeutischen Zweck. Unsere Forschung und Entwicklung zielt darauf ab, eine vollständige oder teilweise Rückbildung der klinischen Manifestationen zu erreichen.

Die Methodik könnte bei einer Reihe von Erkrankungen eingesetzt werden, bei denen ein Defekt oder eine Fehlfunktion der Mitochondrien als Hauptursache bekannt ist oder als wahrscheinliche Ursache vermutet wird. Auch Erkrankungen, bei denen eine mitochondriale Fehlfunktion auf sekundäre Weise hervorgerufen wird, könnten von der Methode profitieren, solange die primäre Ursache durch diese Stoffwechseltechnik nicht nachteilig beeinflusst wird. Dazu gehören unter anderem:

• Primäre mitochondriale Störungen
• Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Chorea Huntington, Friedreich-Ataxie, Uridin-empfindliche epileptische Enzephalopathie, MEGDEL-Syndrom (3-Methylglutaconsäureurie (MEG), Taubheit (D), Enzephalopathie (E) und Leigh-ähnliche Krankheit (L)), Myopathie, Laktatazidose und sideroblastische Anämie (MLASA), Okzipitalhornsyndrom, Pearson, Perrault, Ethylmalonsäure-Enzephalopathie (EE), Methylglutaconsäureurie, familiäre bilaterale Striatusnekrose, Wolfram-Krankheit, refraktäre Epilepsie in Verbindung mit Gedeihstörung, Diabetes mellitus mit Gedeihstörung und Azidämie, renale tubuläre Azidose, mitochondriale Dysfunktion bei Autismus-Spektrum-Störungen und migräneartige Kopfschmerzen oder eine Kombination davon.
• Intensivmedizin

Wir sind aktiv auf der Suche nach Partnerschaften für unsere F&E-Projekte. Unser technisches Know-how möchte seine Kräfte mit leidenschaftlichen und engagierten Partnern und Wissenschaftlern aus den Bereichen Biochemie, klinische Chemie, neurologische Medizin, Stoffwechsel- und Intensivmedizin vereinen. Wir legen Wert auf multidisziplinäre Teamarbeit und glauben, dass wir unsere Meilensteine durch ein interdisziplinäres Netzwerk von offenen und talentierten Partnern erreichen können.

Systemische klinische Studien, F&E-Kooperation und Beratung zur biochemischen Reprogrammierung können auf Anfrage und im Rahmen von Unternehmensvereinbarungen durchgeführt werden.
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